La historia y el corazón del neurólogo infantil Guillermo Guzmán (43) han estado vinculados por años al Hospital Clínico San Borja Arriarán. El médico se formó en sus pasillos mientras era estudiante de la Universidad de Chile. Más tarde trabajaría en otros organismos de salud antes de caminar por ellos nuevamente: fue director del hospital Andacollo, lo que aceptó en un principio con escepticismo. Pero al mes en el cargo le gustó, y tanto, que decidió dedicarse a la gestión de la salud pública, además de ejercer como médico. De hecho, fue subdirector de gestión asistencial del Servicio de Salud Metropolitano Central, hasta que, por las vueltas de la profesión, volvió al San Borja, hace casi diez años, para hacer la especialidad. De ahí no se fue más. Hoy está a cargo de la administración clínica del Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, que en el año 2000 fue designado por el gobierno como centro de derivación nacional: ahí llega el 85% de los niños con enfermedades neurológicas y psiquiátricas de alta complejidad de Chile.

El proyecto más ambicioso del equipo de Guzmán busca acercar la medicina del siglo XXI al sistema público de salud: la capacidad de entregar diagnósticos genéticos personalizados.

—Me mueven los niños. Mi lucha es en pos de ellos. Uno en la vida se encuentra con aquello que le quita el aire. Me encontré con eso hace diez años —dice.

En estos diez años se ha posicionado como el abanderado en la lucha de esa unidad por la obtención de recursos para la modernización de sus instalaciones. Es quien golpea las puertas para pedir financiamiento en el ministerio y en empresas. De carácter apasionado y obstinado, no espera sentado hasta que la ayuda aparezca. Eso lo demostró en el 2010, cuando el terremoto dejó en el suelo las dependencias del Servicio de Neuropsiquiatría Infantil. Ahí Guzmán fue la cara visible por la causa de los derechos de los pacientes a tener un lugar digno donde atenderse: coordinó movilizaciones, se paró ante el Ministerio de Salud con un megáfono, publicó cartas en la prensa, hasta que, con abogados de por medio, recibieron los US$2 millones de parte del ministerio.

—He tomado como bandera hacer que la medicina que se les entrega sea lo más moderna posible —dice.

Hoy su proyecto más ambicioso tiene que ver con eso: acercar la medicina del siglo XXI al sistema público de salud, entregando diagnósticos y tratamientos personalizados a partir del desciframiento del genoma humano.

 

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Emperatriz Valverde (60), a los 13 años empezó a perder la movilidad, hasta que ya no pudo caminar sola. Ningún médico sabía lo que tenía. Tampoco había un tratamiento que le diera una solución.

—Fue una pesadilla, llena de dolor y angustia. Era activa, pero me sentía impedida —dice sentada en una sala de espera en el hospital San Borja.

En esos años, Emperatriz visitó a una serie de médicos, pero ninguno daba con un diagnóstico claro. Incluso los exámenes salían normales. Hasta que le dijeron que lo suyo era una distonia muscular. Probó todo tipo de tratamientos, pero seguía arriesgando un deterioro muscular progresivo. Cuando tenía 22 años nació su sobrino Patricio. El niño venía con los mismos síntomas: no podía moverse con normalidad. Los médicos tampoco sabían con precisión qué tenía. Recibió un tratamiento equivocado durante diez años, hasta que, hace 17, un médico del hospital San Borja decidió enviar los exámenes a Suiza para analizar el genoma de Patricio. Lo que descubrieron fue algo distinto a lo que le aseguraban que tenía: Patricio padecía de Segawa, una enfermedad “rara o poco frecuente”.

Casos como los de Emperatriz y Patricio son los que recibe diariamente el equipo de Neuropsiquiatría en el que trabaja Guzmán, donde la mayoría de las enfermedades que atiende son de origen genético-hereditarias. Con los exámenes tradicionales, en general, no es posible determinar qué tipo de padecimiento es y qué tratamiento deben recibir.

Patricio empezó tomando un nuevo medicamento, y desde entonces pudo caminar, hacer deporte, tener autonomía. Le sugirieron a Emperatriz que probara lo mismo. Como resultado, por primera vez, después de 25 años, también volvió a caminar.

 

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Desde hace al menos 15 años la tendencia en países desarrollados es la llamada medicina personalizada o de precisión. A partir del secuenciamiento del ADN del paciente se puede llegar a un diagnóstico genético individualizado. Esto podría evitar, por ejemplo, que se gatillen enfermedades como cáncer, esquizofrenia, mal de Alzheimer, diabetes, gracias a la detección precoz de la alteración genética, que da la posibilidad de un tratamiento específico.

Secuenciar significa conocer el orden de las moléculas que componen el material genético de una persona. Hoy Guzmán y su equipo están empeñados en que esos estudios genómicos —que marcan la diferencia entre la vida y la muerte de un niño— puedan realizarse en un laboratorio de genética público en Chile, con el fin de entregar resultados expeditos, sin la incertidumbre de la espera.

El neurólogo explica que las muestras que envían a analizar al extranjero son, en general, favores de doctores a quienes les interesa generar conocimiento, pero que pueden demorarse un año o más en reenviar los exámenes.

—En Puerto Montt una niña está hospitalizada desde hace un año y medio, sospechamos que padece de glucogénesis pero no estamos seguros, porque desde octubre del año pasado esperamos los resultados del laboratorio de Barcelona —dice.

El neurólogo cuenta que esta necesidad se conversó en 2012, cuando con su equipo de la unidad de neuropsiquiatría constató que no podían dar diagnósticos claros a las familias de los niños, ni entregarles respuestas sobre las probabilidades de transmisión hereditaria. Contactó a quien fue su profesor de genética, Carlos Valenzuela, y le preguntó quién era experto en este tema en Chile. Así conoció a la investigadora del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Chile, Luisa Herrera, hace tres años, que a su vez lo derivó al Centro de Modelamiento Matemático (CMM) de la misma casa de estudios, y a su director, Alejandro Maass, quienes llevaban unos años haciendo investigaciones genómicas de seres vivos en poblaciones originarias.

Entre los tres investigadores elaboraron un proyecto que hoy postula a fondos Conicyt. Este propone desarrollar en el sistema público de salud chileno la capacidad de hacer diagnóstico genético de enfermedades neurológicas hereditarias. Están a la espera.

—Hemos golpeado varias puertas. Algunas se abren y otras no. Le cuentas del proyecto al ministerio, armas redes, pero después el proceso se interrumpe por el cambio de gobierno —dice Guzmán.

Alejandro Maass y su equipo en el CMM están en un proceso similar: paralelamente trabaja en el proyecto 1.000 Genomas, junto a otros tres centros de excelencia de la Universidad de Chile, con el fin de extraer la primera muestra significativa de la variedad genética de los chilenos, secuenciando el material genético de mil humanos y especies. Los resultados estarán disponibles en una base de datos pública. Así, los diagnósticos que se harían con el proyecto de Guzmán y su equipo podrían ahora compararse con estándares chilenos y no ya internacionales. Son proyectos distintos pero complementarios, donde ambos usarían las herramientas y capacidades analíticas del CMM.

—Hoy no tenemos cómo comparar una alteración genética de un paciente con estándares chilenos, porque no existen, por lo tanto es difícil saber si esa alteración es patológica o no, explica el neurólogo.

 

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Alonso (7) podría haber muerto al primer año de vida. Un trastorno metabólico y hepático le impedía procesar el azúcar y transportar la glucosa al cerebro. Pero ese diagnóstico, al principio, nadie lo sabía.

Fue criado por su abuela, Fabiola, quien tuvo la intuición de alimentarlo con maicena cada vez que lloraba para calmarlo, a pesar de que los doctores le decían que no lo hiciera. Fu así como sobrevivió.

—En ese tiempo me puse vieja, dice su abuela.

Alonso comenzó teniendo problemas de aprendizaje en el colegio, por lo que tuvo que asistir a uno especial. Tenía la apariencia de un niño gordo, con un ancho tórax, lo que nadie se explicaba. Desde el hospital San Borja enviaron sus muestras de sangre a la Universidad de Duke. Ahí le hicieron la secuenciación de su genoma y analizaron la mutación genética exacta.

El examen costaba un millón de pesos, pero su abuela Fabiola  pagó $400.000, como un favor. Los resultados arrojaron un diagnóstico diferente: tenía glucogénesis tipo 3, la variedad más grave de esta enfermedad.

Por este diagnóstico, Alonso se atiene a una dieta estricta que le mantiene sus índices de colesterol y azúcar en orden. Hoy puede andar en bicicleta, leer, escribir y sumar como cualquier niño normal.

—Alonso llegó al hospital al año y medio con un retraso psicomotor del 50% , y hoy es del 5%. Tenía altos riesgos de morir por parálisis cerebral, explica Guillermo Guzmán.

La capacidad de conocer en Chile el ADN de una persona podría salvar muchas otras vidas, como la de Alonso.